La malformación de Chiari es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del orificio mayor del cráneo y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral. En algunos casos, este defecto estructural deriva en una acumulación excesiva de líquido cerebral (hidrocefalia) que puede causar graves daños mentales.
Los síntomas más comunes son la falta de equilibrio, pérdida de memoria, mareo, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular, aunque su aparición varía en función del caso clínico. Para elaborar un diagnóstico definitivo es necesaria una resonancia magnética de la fosa posterior del cráneo, de manera que desde el comienzo de los síntomas hasta su detección transcurre una media de siete años. El tratamiento de la malformación es quirúrgico y consiste en una descompresión de la fosa posterior.
A pesar de ser considerado un síndrome poco común, hay cerca de 2.500 diagnosticados en España. El 28 de septiembre se celebra el Día Internacional de esta enfermedad.
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